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Point sur le projet de recherche de l’APR du Border Collie
octobre 2017
Les Atrophies Progressives de la Rétine (APR) sont des maladies oculaires
caractérisées par la dégénérescence de la rétine et donc la perte progressive de la vision.
La vision nocturne est la première affectée avec la perte des photorécepteurs en
périphérie de la rétine (vision en tunnel) avant de se généraliser. Environ 100 races de
chien sont touchées par ces maladies et on considère, de part la structure génétique de
la population canine, qu’il y a autant de causes génétiques différentes à l’APR que de
races atteintes.
A l’heure actuelle, la cause génétique de l’APR du Border collie est encore inconnue.
Cependant, l’analyse de pedigrees regroupant près de 300 chiens a permis de déduire que
la transmission de l’APR dans cette race est liée au chromosome X. Ainsi, les mâles, qui
ne possèdent qu’un chromosome X maternel ont soit l’allèle (version du gène)« indem-
ne » et sont indemnes, soit l’allèle muté responsable de l’APR et développeront la ma-
ladie, l’âge d’apparition et la vitesse d’évolution étant variables d’un individu à l’autre.
Les femelles possèdent deux chromosomes X, et elles sont soit indemnes (deux allèles
« indemnes), soit atteintes (deux allèles mutés), soit porteuses (un allèle muté et un allèle
« indemne »).
Afin d’identifier la cause génétique de l’APR du Border collie, l’équipe « Génétique
du chien » au CNRS de Rennes, collecte des prélèvements sanguins de chiens atteints,
mais également de chiens indemnes, apparentés ou non aux chiens atteints, avec les
données généalogiques et cliniques associées. Une analyse de liaison génétique basée
sur la comparaison des données génétiques de chiens atteints et de chiens sains apparen-
tés et réalisée sur 130 individus a permis de confirmer l’implication du chromosome X
mais n’a pas permis d’identifier de mutation causale. Grâce aux progrès des techniques
de séquençage, nous avons récemment séquencé le génome complet de trois chiens at-
teints et de deux porteurs apparentés. La comparaison des génomes a permis d’identifier
plus de 100 différences (variants) mais aucune n’est localisée dans un gène. Ces variants
doivent maintenant être vérifiés sur un grand nombre de chiens atteints et indemnes. Nous
avons donc toujours besoin de prélèvements sanguins, et plus particulièrement de chiens
atteints et de leurs apparentés, ainsi que de chiens ayant eu un examen ophtalmologique à
plus de 5 ans et déclarés indemnes. Par ailleurs, pour étudier les protéines et l’expression
des gènes dans l’oeil nous avons besoin de collecter des globes oculaires de chiens dont
l’euthanasie est programmée (quelle que soit la raison médicale). Pour cela nous devons
être informés au plus tôt car nous avons besoin de contacter votre vétérinaire.