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Les femelles porteuses n’ont, à ce que nous en savons aujourd’hui, pas de signes cli-
niques et sont de ce fait déclarées indemnes de lésions rétiniennes à la suite d’un examen
oculaire. Un test génétique permettra de distinguer les femelles porteuses des femelles
avec deux allèles « indemnes ».
Commentaire GC :
tout à fait d’accord sur l’intérêt du test, à ceci près qu’on ne puisse
actuellement exclure la mise au point d’un test de seule prédisposition car, au stade de
l’étude génétique où nous en sommes, compte tenu du matériel dont nous disposons, il est
étonnant qu’une mutation seule responsable de la maladie n’ait pas encore été identifiée.
Bref, ce ne sera peut-être pas aussi simple que nous l’imaginions au départ.
Afin d’identifier la cause génétique de l’APR du border collie, l’équipe « Génétique du
chien » au CNRS de Rennes, collecte des prélèvements sanguins de chiens atteints, mais
également de chiens indemnes, apparentés ou non aux chiens atteints, avec les données
généalogiques et cliniques associées.
Commentaire GC :
ce que nous recherchons beaucoup actuellement, ce sont des prélè-
vements de chiens mâles indemnes à 5 ans ou plus, dont on est à peu près certain qu’ils
sont indemnes à cet âge.
Une analyse de liaison génétique basée sur la comparaison des données génétiques de
chiens atteints et de chiens sains apparentés et réalisée sur 130 individus a permis de
confirmer l’implication du chromosome X mais n’a pas permis d’identifier de mutation
causale. Grâce aux progrès des techniques de séquençage, nous avons séquencé le
génome complet de trois chiens atteints et de deux femelles porteuses apparentées (mères
de chiens atteints).
Commentaire GC :
d’où l’intérêt de suivre et examiner des familles, des lignées car
cela nous permet déjà d’identifier les femelles porteuses dont sont issus les mâles atteints.
La comparaison des génomes a permis d’identifier plus de 100 différences (variants) mais
aucune n’est localisée dans un gène. Nous avons récemment obtenu une aide financière
(dotation AGRIA-SCC) pour nous permettre de séquencer le génome de 4 chiens supplé-
mentaires. Nous sélectionnons actuellement les chiens afin que ces nouvelles séquences
nous permettent de valider les premières données.
L’étape suivante sera de vérifier les variants identifiés sur un grand nombre de chiens
atteints et indemnes. Nous avons donc toujours besoin de prélèvements sanguins, et plus
particulièrement de chiens atteints et de leurs apparentés, ainsi que de chiens ayant eu un
examen ophtalmologique à plus de 5 ans et déclarés indemnes. Par ailleurs, pour étudier
les protéines et l’expression des gènes dans l’œil nous avons besoin de collecter des
globes oculaires de chiens dont l’euthanasie est programmée (quelle que soit la raison
médicale).