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Point sur le projet de recherche de l’APR du Border collie – Février 2020
Les Atrophies Progressives de la Rétine (APR) sont des maladies oculaires caractérisées
par la dégénérescence de la rétine et donc par la perte progressive de la vision.
La vision nocturne est la première affectée avec la perte des photorécepteurs en périphé-
rie de la rétine (vision en tunnel) avant de se généraliser.
Environ 100 races de chiens sont touchées par ces maladies et on considère, de par la
structure génétique de la population canine, qu’il y a autant de causes génétiques diffé-
rentes à l’APR que de races atteintes.
A l’heure actuelle, la cause génétique de l’APR du Border collie est encore inconnue.
Cependant, l’analyse de pedigrees regroupant près de 300 chiens a permis de déduire que
la transmission de l’APR dans cette race est liée au chromosome X.
Ainsi, les mâles, qui ne possèdent qu’un chromosome X (provenant de leur mère) ont soit
l’allèle (version du gène) « indemne » et sont indemnes, soit l’allèle muté responsable
de l’APR et développeront la maladie, l’âge d’apparition et la vitesse d’évolution étant
variables d’un individu à l’autre.
Les femelles possèdent deux chromosomes X, et elles sont soit indemnes (deux allèles
« indemnes), soit atteintes (deux allèles mutés), soit porteuses (un allèle muté et un
allèle « indemne »).
Les examens oculaires permettant de mettre en évidence la maladie peuvent être faits
régulièrement, même pour un chien atteint afin de suivre l’évolution de la maladie.
Les femelles porteuses n’ont généralement pas de signes cliniques et sont donc déclarées
indemnes à la suite d’un examen oculaire ; et un test génétique permettra de distinguer
les femelles porteuses des femelles avec deux allèles « indemnes ».
Afin d’identifier la cause génétique de l’APR du Border collie, l’équipe « Génétique du
chien » au CNRS de Rennes, collecte des prélèvements sanguins de chiens atteints, mais
également de chiens indemnes, apparentés ou non aux chiens atteints, avec les données
généalogiques et cliniques associées.
Une analyse de liaison génétique basée sur la comparaison des données génétiques de
chiens atteints et de chiens sains apparentés et réalisée sur 130 individus a permis de